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Entrevista con José Carlos Anasbabi

“Necesitamos un diagnóstico más ágil y temprano y una continuidad asistencial que favorezca una mayor calidad de vida”

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero, hemos querido poner el blog de Gerosol a disposición de una entidad amiga, ANASBABI. Gracias a la charla con su presidente, José Carlos Pumar, vamos a conocer qué son las ciliopatías, cómo afectan a las personas que las padecen, a sus familias y cómo ANASBABI constituye un apoyo fundamental para defender sus derechos y brindar el apoyo a todo el colectivo.
 

José Carlos, cuéntanos qué son las ciliopatías, sus causas y cuál es la prevalencia actual.

Las ciliopatías son un grupo de enfermedades genéticas que se producen por defectos en la formación o función de los cilios, unas estructuras celulares que actúan como sensores y transmisores de señales. Los cilios se encuentran en muchos tipos de células del organismo, por lo que su alteración puede afectar a diferentes órganos y sistemas, como el ojo, el riñón, el hígado, el cerebro, el corazón, el aparato respiratorio y el esqueleto.

Las ciliopatías se caracterizan por presentar una gran heterogeneidad clínica y genética, es decir, que pueden causar síntomas muy variados y estar asociadas a diferentes mutaciones. Algunas de las ciliopatías más conocidas son el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Joubert, el síndrome de Meckel, la Enfermedad Poliquística Renal y la Discinesia Ciliar Primaria.

La prevalencia de las ciliopatías se estima en alrededor de 1 por cada 1.000 nacimientos, lo que las clasifica como enfermedades raras. Sin embargo, se cree que esta cifra podría ser mayor, ya que muchas ciliopatías no se diagnostican correctamente o se confunden con otras enfermedades.

¿Cómo afectan a las personas que las padecen?

Afectando a diferentes órganos y sistemas, como el ojo, el riñón, el hígado, el cerebro, el corazón, el aparato respiratorio, el esqueleto, a nivel cognitivo y psicomotor.

 

¿Y a sus familiares?

Los familiares de un paciente con una enfermedad rara se enfrentan a muchos retos y dificultades, tanto a nivel emocional como a nivel práctico. Algunos de los efectos que puede tener la enfermedad rara en la familia son:

  • Estrés y ansiedad: Los familiares pueden sentirse abrumados por la incertidumbre, el miedo, la frustración, la impotencia, la culpa, la ira o la tristeza que genera la enfermedad rara. También pueden experimentar una sobrecarga de responsabilidades, de información, de gestiones y de decisiones que afectan a la calidad de vida del paciente y de la familia.
  • Aislamiento y soledad: Los familiares pueden sentirse incomprendidos, rechazados o discriminados por la sociedad, por la falta de concienciación y de apoyo sobre las enfermedades raras. También pueden tener dificultades para mantener o establecer relaciones sociales, laborales o afectivas, por la falta de tiempo, de recursos o de adaptación.
  • Depresión y duelo: Los familiares pueden sufrir una pérdida de autoestima, de ilusión, de esperanza o de sentido de la vida, por el impacto de la enfermedad rara en sus proyectos, expectativas y sueños. También pueden vivir un proceso de duelo anticipado o crónico, por la pérdida progresiva de capacidades, de autonomía o de vida del paciente.
  • Empobrecimiento y precariedad: Los familiares pueden tener problemas económicos, por el aumento de los gastos asociados a la enfermedad rara, como los tratamientos, los cuidados, los desplazamientos, las adaptaciones o las ayudas técnicas. También pueden tener dificultades para acceder o mantener un empleo, por la falta de conciliación, de flexibilidad o de protección laboral.

Estos efectos pueden variar según el tipo y el grado de la enfermedad rara, el rol y la relación del familiar con el paciente, el apoyo y los recursos disponibles, y la capacidad de afrontamiento y de resiliencia de cada persona. Por eso, es importante que los familiares de un paciente con una enfermedad rara reciban una atención integral, personalizada y multidisciplinar, que incluya aspectos médicos, psicológicos, sociales, educativos y legales.

 

Las personas con esta enfermedad necesitan una atención multidisciplinar. ¿Cuáles son los profesionales que trabajan más directamente con ellas?

Pediatras, especialistas clínicos de diferentes unidades. genetistas, terapeutas, etc.

 

Como ocurre con la mayoría de las enfermedades raras, no existe un tratamiento para curar, pero ¿hay terapias que puedan mejorar la calidad de vida de estas personas?

Existen diferentes tipos de terapias que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. Algunas de ellas son:

  • Las terapias genéticas son un tipo de tratamiento que busca corregir o reemplazar los genes defectuosos que causan algunas enfermedades raras. Estas terapias pueden realizarse de dos formas: ex vivo o in vivo.
  • La terapia genética ex vivo consiste en extraer células del paciente, modificarlas genéticamente en el laboratorio y volver a introducirlas en el cuerpo del paciente.
  • La terapia genética in vivo consiste en introducir el gen correcto en un vector, generalmente un virus modificado, que se inyecta directamente al paciente. Las terapias genéticas son una opción prometedora para el tratamiento de enfermedades raras que no tienen otra solución, como la atrofia muscular espinal, la anemia de Fanconi, la enfermedad de Wilson, el síndrome de Usher o la adrenoleucodistrofia cerebral, entre otras. Sin embargo, estas terapias aún son caras, escasas y experimentales, y presentan algunos riesgos y limitaciones
  • Terapias farmacológicas. Son aquellas que utilizan medicamentos para tratar los síntomas, prevenir las complicaciones o frenar el avance de la enfermedad. Estos medicamentos pueden ser específicos para cada enfermedad rara o de uso común para otras patologías. Algunos ejemplos son los anticonvulsivantes, los antiinflamatorios, los antibióticos, los inmunosupresores o los suplementos nutricionales.
  • Terapias físicas. Son aquellas que emplean medios físicos como el calor, el frío, la electricidad, el sonido o el movimiento para mejorar la función y el estado de los tejidos afectados por la enfermedad. Estas terapias pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia respiratoria, hidroterapia, electroterapia o ultrasonoterapia.
  • Terapias psicológicas. Son aquellas que se basan en la aplicación de principios y técnicas psicológicas para mejorar el bienestar emocional, cognitivo y conductual de los pacientes y sus familiares. Estas terapias pueden abarcar desde la psicoeducación, la orientación, el asesoramiento o el apoyo emocional, hasta la terapia cognitivo-conductual, la terapia de aceptación y compromiso, la terapia sistémica o la terapia de grupo.
  • Terapias alternativas o complementarias: Son aquellas que se realizan de forma adicional o sustitutiva a las terapias convencionales, con el objetivo de aliviar el dolor, reducir el estrés, potenciar el sistema inmunológico o mejorar la calidad de vida. Estas terapias pueden ser de origen natural, cultural o espiritual, y su eficacia y seguridad no siempre están demostradas científicamente. Algunos ejemplos son la acupuntura, la homeopatía, el yoga, la meditación, la musicoterapia o la aromaterapia.

Es importante que los pacientes con enfermedades raras y sus familiares consulten con su médico antes de iniciar cualquier tipo de terapia, para evitar posibles interacciones, contraindicaciones o efectos adversos. Asimismo, es recomendable que se informen sobre las opciones disponibles, los beneficios esperados, los riesgos potenciales y las evidencias existentes sobre cada terapia.

 

¿Cuáles son las funciones principales que tiene vuestra asociación?

Anasbabi Ciliopatías es una asociación sin ánimo de lucro que se dedica a apoyar, investigar y visibilizar las enfermedades raras centradas en las ciliopatías.

Algunas de las funciones principales que tiene Anasbabi Ciliopatías son:

  • Ofrecer apoyo y asesoramiento familiar a las personas con una enfermedad rara, tanto a nivel médico, psicológico, social, educativo y legal.
  • Investigar las causas, los síntomas, los tratamientos y los avances de las enfermedades raras contando con departamentos y áreas específicas en las patologías más prevalentes.
  • Comprometerse con las personas afectadas por las enfermedades raras, sus familias, los profesionales de la salud, los investigadores, las empresas, las asociaciones, las fundaciones, las instituciones y los organismos, para mejorar su calidad de vida y defender sus derechos.
  • Visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y las necesidades de las personas con estas enfermedades raras.

¿Qué servicios ofrecéis?

La mayor red asistencial a nivel estatal, la cual cubre más de 30 áreas especializadas, entre ellas: fisioterapia, logopedia, baja visión, terapia ocupacional, atención temprana, estimulación neurosensorial, asistencia en el hogar por medio de GEROSOL ASISTENCIA. Así mismo contamos con 21 hospitales y 31 centros médicos, trabajo social y asesoría jurídica.

 

¿Qué es prioritario que conozca la sociedad sobre las enfermedades raras?

Pues que, aunque se apellidan raras, no es tan raro que nos veamos afectados de cerca por ellas. Familiar directo, amigo, etc., entran dentro de los patrones que no las hacen tan raras. En España se estiman en más de tres millones y medio las personas que padecen una enfermedad rara; en Europa, unos 35 millones y en el mundo unos 350 millones.

 

¿Cuál es vuestra principal reivindicación?

Un diagnóstico más ágil y temprano y una continuidad asistencial que favorezca una mayor calidad de vida del paciente y su entorno. El acceso a medicamentos huérfanos y un asesoramiento genético empático y cercano.

No quisiera terminar sin agradecer a todas las personas de las distintas áreas, que, de forma voluntaria y altruista, hacen posible que Anasbabi y su RED DIVERSIA5.5 pueda seguir trabajando en beneficio de los pacientes y sus familias. Y gracias a Gerosol por ofrecernos la posibilidad de visibilizar nuestra labor.