Nos adentramos en el Síndrome Smith Magenis, ¿lo conoces?

Nos adentramos en el Síndrome Smith Magenis, ¿lo conoces?

El Síndrome Smith Magenis (SMS) es una de esas enfermedades raras, cuyo nombre no hemos oído jamás, y que en España se ha diagnosticado solamente en aproximadamente 75 ocasiones. A través del presente artículo podremos despejar algunos interrogantes que probablemente te estén surgiendo sobre este desconocido termino.

Comenzamos explicando que el SMS es una enfermedad de origen genético causada por una pérdida de un fragmento del cromosoma 17.

Esta patología tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000/25.000 nacimientos, está caracteriza por un variable déficit intelectual, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, pudiendo implicar tanto alteraciones psiquiátricas como retraso motor y del habla.

Fue descubierto a comienzos de los años 80 y debe su nombre a sus investigadoras, Ana Smith, consejera de genética y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.

ASME, la Asociación Smith Magenis España, explica que las personas con SMS presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidentes con la edad. El niño o la niña suele nacer tanto con un peso como con una estatura normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos; posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía generalizada y los problemas de alimentación.

 

 

 

 

 

 

Actualmente, el diagnóstico se basa en una sospecha clínica inicial seguida de una confirmación del defecto genético. El tratamiento es sintomático y puede incluir psicotrópicos (medicamentos que actúan en el sistema nervioso central) para aumentar la atención, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sueño.

Por otra parte, el pronóstico de la enfermedad depende de la edad a la que se diagnostique, de la gravedad, de la adecuación del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida son variables, pero hay pacientes que han vivido más de 80 años.

Curiosamente, para aquellos que hayan tenido la oportunidad de conocer a una persona con SMS podrían afirmar que una de las cosas que más sorprende en la primera toma de contacto es el timbre de voz, ya que no está en consonancia con el sexo ni con la complexión física del afectado, ya que una niña de 6 años puede tener una voz extremadamente grave.

Por todo lo anterior, en Gerosol, hemos querido aprovechar que el pasado 17 de noviembre fue el Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis, para informar a la sociedad en general sobre la existencia de esta enfermedad. Así pues, resulta muy importante enfatizar con los niños/as que sufren esta enfermedad, el desgaste que producen en las familias las alteraciones de conducta y los trastornos del sueño. Además, opinamos que sería deseable que los individuos con SMS recibieran una atención multidisciplinar que permitiera un abordaje integral de sus problemas.

Nos parece una buena manera de terminar este artículo recomendando la lectura de “Aurora de Noche”, un cuento que narra lo qué es vivir con el síndrome de Smith Magenis y está dirigido a niños y adultos, para hablarnos sobre cómo lo que nos hace diferentes en realidad es lo que nos hace únicos.

Tu ADN está diseñado especialmente para ti, y por eso, nada es motivo para ser señalado como diferente, todo lo contrario. Esta historia, pretende que todos seamos capaces de reconocer que lo que nos hace ser únicos es nuestra fortaleza.

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